Wednesday, December 17, 2008

Синдром Лоу

Текущая версия (не проверялась)

Синдром Лоу (окуло-церебро-ренальный синдром) - редкое Х-сцепленное рециссивное заболевание, характеризующееся значительными аномалиями глаз, мозга, почек.

История: Впервые описано в 1952 г. U. Lowe, M. Terry и E.Mc.Lachlan. В мировой литературе заболевание называется OCRL, реже 0 синдром Lowe-Terry-McLachlan, синдромом Lowe-Bickel, глазо-почечно-мозговым синдромом Fanconi, крайне редко синдромом Ziyl.

Этиопатогенез: - причина синдрома Лоу - врожденная недостаточность фермента фосфатидилинозитол-4,5-бифосфат-5-фосфатазы, вызванная нонсенс- или стоп-мутациями в гене OCRL. Ген картирован на длинном плече Х-хромосомы (Хq25-q26) и содержит 24 экзона, занимающих 58кДа. В результате развивается недостаточнсть фосфатидилинозитол-4,5-бифосфат-5-фосфата, являющегося критическим метаболитом, вовлеченным в везикулярный транспорт в комплексе Голджи. Возможно, что недостаток фосфатидилинозитол-4,5-бифосфат-5-фосфата может влиять на актиновый цитоскелет и далее на формирование и поддержание межклеточных взаимодействий. Почечный тубулярный ацидоз вызывает остеопороз, приписываемый компенсаторному освобождению щелочей и кальция из костей для того, чтобы нейтрализовать протоны. Хроническая почечная потеря бикарбонатов у пациентов с нарушениями метаболизма иноизтолфосфата может быть причиной гиперпаратиреоидизма. Диагноз синдрома Лоу может быть совместим с номальным интеллектом и большой продолжительностью жизни больных.

Клиника в типичных случаях проявляется катарактой, формирующейся в раннем детстве, глаукомой, гипотонией, гипорефлексией, задержкой умственного развития и разнообразными почечными нарушениями, включая неполную реабсорбцию бикарбонатов, почечный тубулярный ацидоз, синдром Фанкони и хроническую почечную недостаточность. Могут наблюдаться и скелетные аномалии, включая остеоартрит, кифоз, сколиоз, множственную артропатию.

Лечение- своевременно назначенная диета с ограничением поваренной соли и галактозы, терапия синдрома Фанкони и рахита улучшают состояние больных. Кроме того - корррекция метаболического ацидоза.

Е.В.Туш - Рахит и рахитоподобные заболевания, Н.Новгород, 2007, с.74-75 А.Ю.Асанов - Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей, М,2003, с.147-157

- официальный сайт ассоциации синдрома Лоу

[1]

Thursday, December 11, 2008

Белкина, Мария Иосифовна

Текущая версия (не проверялась)

Мари́я Ио́сифовна Бе́лкина (12 апреля 1916, Екатеринбург — 26 января 2008, Москва) - русская писательница, прозаик.

Окончила ИФЛИ им.А.М.Горького (1940). Чл. Союза писателей СССР (1961). Чл. Союза писателей Москвы.[1] Автор книги о судьбе Марины Цветаевой, семьи Цветаевых-Эфрон (дочери и сына Марины Цветаевой), исследователь творчества поэтессы[2][3] Жена критика, библиографа Анатолия Кузьмича Тарасенкова, редактора фронтовой газеты Ладожской военной флотилии. Сын - Дмитрий Тарасенков, редактор отдела новостей Радио Свобода[4].

Сочинения

Проза
  • Степняки: Очерки. М., 1957
  • Перекрестки: Очерки. М., 1960
  • Случай в степи: Очерки. М., 1960
  • Дороге нет конца. М., 1965 (Время и люди)
  • Человек и гора: Очерки. М., 1965
  • Дождь перестал: Очерки., 1968
  • Скрещение судеб. изд. 3-е, перераб. и доп. М.: Изд-во А и Б, 1999[5]